⊛ Dystrophie musculaire de Duchenne ⇒ 【Symptômes?】 【Symptômes ? ❤️

Parmi celles connues sous le nom de “maladies rares”, les La dystrophie musculaire de Duchenne est l'une des recherches les plus avancées. est celui qui a le plus progressé dans la recherche ces dernières années. Elle touche surtout les garçons, avec une moyenne de 1 sur 3600 à 6000 selon les dernières statistiques.

Pourquoi la dystrophie de Duchenne survient-elle ? Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ? symptômes communs et comment la diagnostiquer ?? Plus les parents ont d'informations à ce sujet, meilleurs sont les effets du traitement chez les jeunes enfants.

Découvre quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne et ce qu'il faut attendre de cette pathologie une fois diagnostiquée. Avec ce guide complet, tu sauras comment aider les enfants à vivre avec avec le minimum de limitations dans leur vie quotidienne.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?

La dystrophie musculaire de Duchenne, connue sous l'acronyme DMD, est un type de dystrophie musculaire. dystrophie musculaire sévère qui progresse progressivement de la petite enfance à l'âge adulte.

C'est une maladie héréditaire, causée par un défaut dans le gène de la dystrophine, une protéine très importante pour la formation des muscles. C'est Lié à l'Xet affecte donc principalement les enfants de sexe masculin.

Elle affecte rarement les femmes, bien qu'il y ait aussi quelques cas. Elle se caractérise par un faiblesse des muscles et perte de la masse musculaire.qui s'atrophie avec le temps.

En plus des muscles du corps, elle affecte d'autres muscles importants comme ceux du cœur. Les symptômes commencent à se manifester à partir de l'âge de 3-4 ans.se propageant des muscles les plus proches du tronc et du bassin vers les membres et les autres muscles du corps.

Pourquoi la DMD se produit-elle ?

La dystrophie de Duchenne, comme nous l'avons déjà vu, est causée par par une mutation du gène connu sous le nom de DMD.qui est responsable de la production de la protéine dystrophine. Cette protéine est très importante pour la formation du tissu musculaire, elle stabilise et protège les fibres musculaires pour un bon fonctionnement.

Cependant, La dystrophine fait également partie d'autres structures et cellules comme les neurones. Lorsque cette protéine est absente, des zones du cerveau comme l'hippocampe sont également touchées.

Le site cellules musculaires et neuronales sans dystrophine s'affaiblissent avec le temps. Les patients souffrant de cette pathologie présentent une faiblesse musculaire accrue et des problèmes cardiaques, ainsi que des difficultés d'apprentissage, des oublis et d'autres formes de manifestation qui dépendront de l'individu.

La DMD chez les filles est moins fréquente, car la mutation doit se produire sur les deux chromosomes X. Une femme peut être porteuse de l'un de ses chromosomes.transmettre le gène à sa progéniture même si elle ne présente aucun symptôme ou seulement des symptômes légers.

Symptômes de la maladie de Duchenne

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne commencent chez les garçons entre 2 et 6 ans. À partir de l'âge de 6 ans, c'est lorsque les enfants de l'école sont de plus en plus nombreux que les enfants de l'école sont les plus actifs. perte progressive de la force du tissu musculairece qui peut conduire à l'utilisation d'appareils orthopédiques ou de fauteuils roulants pour marcher vers l'âge de 12-13 ans.

C'est une maladie qui évolue rapidementet dont les symptômes sont généralement :

• Retard de développement moteur chez les nourrissons et les jeunes enfants.
• Perte de la capacité à marcher, courir ou monter des escaliers alors que l'enfant l'avait acquise auparavant.
• Contractions gênantes et douloureuses des muscles des jambes dues au raccourcissement des fibres.
• Augmentation de l'épaisseur du mollet, qui en raison de la perte de muscle est remplacée par une accumulation de graisse.
• Déformations squelettiques dues à un défaut de développement du système musculo-squelettique.
• Problèmes respiratoires.
• Cardiomyopathie.
• Problèmes d'apprentissage et de mémoire.

Grâce à cet outil complet vidéo de “Duchenne et toi tu comprendras mieux ce qu'est DMD et quels sont ses principaux signes et symptômes :

Les symptômes s'accentuent à mesure que l'enfant grandit, surtout à l'adolescence. Pour cette raison il est très important de faire un diagnostic à un âge précoce.afin de commencer rapidement un traitement personnalisé.

Diagnostic précoce de la dystrophie de Duchenne

Bien qu'elle soit encore considérée comme une maladie rare parce qu'elle elle affecte un petit pourcentage de la populationPar conséquent, de plus en plus d'informations sur la dystrophie musculaire de Duchenne sont disponibles.

Grâce à leur étude, il est possible d'effectuer un diagnostic précoce chez les patients, notamment avant qu'ils n'atteignent l'âge de deux ans.. C'est essentiel pour que les parents sachent le plus tôt possible pourquoi leur enfant présente certains symptômes et ce qu'ils peuvent faire pour l'aider.

C'est très important de prêter attention aux premiers symptômes qui se produisent chez le nourrisson ou le jeune enfant. S'il y a le moindre soupçon d'un retard de développement moteur ou d'apprentissage, il est conseillé de consulter immédiatement un pédiatre.

Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement peut commencer tôt. ralentir la progression de la maladie. Il est ainsi possible de préserver la fonction musculaire plus longtemps et d'éviter les retards de développement ou la régression.

Traitement multidisciplinaire dans la maladie de Duchenne

Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne comprend les éléments suivants intervention de différents spécialistes en fonction des besoins de chaque patient. L'équipe multidisciplinaire est composée de divers professionnels travaillant dans les branches de la santé suivantes :

Neuropédiatrie

Principal coordinateur du reste des membres de l'équipe, et chargé de pour faire une première étude pour le diagnostic de la maladie.

Physiothérapie

Pour le traitement des difficultés de marche, l'exécution de étirements et récupération de la force musculaireL'intervention d'un physiothérapeute spécialisé dans la DMD est essentielle.

Traumatologie orthopédique

Lorsqu'il y a une dégénérescence musculaire et articulaire, la figure du traumatologue orthopédique entre en jeu. suivi de la scoliose et d'autres problèmes résultant de la maladie.

Pneumologie et cardiologie

Dans le cas où le patient a des problèmes respiratoires ou son muscle cardiaque a été touché.Le pneumologue et le cardiologue sont deux spécialistes qui s'occupent des éventuelles complications.

Nutrition et endocrinologie

Il n'est pas rare qu'avec un traitement médical et des médicaments prescrits chez certains patients, ils présentent problèmes de déglutition, retard de croissance ou même surpoids.. Pour cela, le nutritionniste et l'endocrinologue accompagneront toute la famille pour réguler l'alimentation et surveiller les hormones.

Psychologie

Bien sûr, le soutien psychologique du patient et de sa famille est primordial dans ce type de pathologie et dans tout autre type de pathologie. Il y a des outils spécifiques pour aider à surmonter les défis que les familles touchées doivent affronter.

Informations pour les parents sur la dystrophie de Duchenne infantile.

Tu as probablement beaucoup de questions sur la dystrophie musculaire de Duchenne. C'est une condition si complexe qu'il est impossible de la résumer en quelques mots. Cependant, Le Dr. Andrés Nascimiento l'explique si bien dans cette vidéo qu'il parvient à résoudre certaines des questions les plus courantes :

En général, les parents doivent savoir que les enfants atteints de DMD commenceront à utilisent un fauteuil roulant entre 10 et 12 ans.en raison d'une faiblesse musculaire. Avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, cette étape peut être repoussée.

Merci à la nouveaux essais cliniquesDans les prochaines années, on espère que la dystrophie de Duchenne pourra être contrôlée et même potentiellement guérie.

Jusqu'à présent, contrôles chez le traumatologue, le cardiologue et le pneumologue sont toujours essentiels, tant chez les garçons que chez les filles porteuses qui peuvent présenter des symptômes très spécifiques à l'adolescence.

En cas de doutes sur la dystrophie musculaire de DuchenneSi tu as des doutes sur la dystrophie musculaire de Duchenne, consulte ton pédiatre ou un spécialiste. Une évaluation correcte est la première étape pour exclure les pathologies ou pour commencer un traitement le plus tôt possible.